2024年9月12日，是第20個(gè)“中國(guó)預(yù)防出生缺陷日”，今年的主題是“預(yù)防出生缺陷，守護(hù)生命起點(diǎn)健康”。出生缺陷是指胎兒出生前在母體內(nèi)發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常。為了有效預(yù)防出生缺陷，我國(guó)實(shí)施三級(jí)預(yù)防策略：一級(jí)預(yù)防是指婚前、孕前優(yōu)生健康檢查；二級(jí)預(yù)防是指產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保健；三級(jí)預(yù)防是指產(chǎn)后新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健。

　　“出生缺陷的防治，目前排在前面的首先是先天性心臟病、消化道畸形等結(jié)構(gòu)性畸形，這些大多在產(chǎn)前就可以做到及時(shí)診斷?！苯K省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、江蘇省婦幼保健院）兒科主任陸超介紹，出生后進(jìn)行密切監(jiān)護(hù)，快速手術(shù)治療，可以最大程度挽救患兒生命。

　　“在我們小兒外科最常見(jiàn)到的是結(jié)構(gòu)畸形，很多在產(chǎn)檢過(guò)程中就能夠發(fā)現(xiàn)?！苯K省人民醫(yī)院（南京醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院、江蘇省婦幼保健院）小兒外科主任醫(yī)師易軍舉例說(shuō)，比如發(fā)現(xiàn)了胎兒腎臟積水，充分評(píng)估后我們可能會(huì)讓胎兒早一點(diǎn)出來(lái)，避免胎兒繼續(xù)生長(zhǎng)導(dǎo)致腎皮質(zhì)壓迫，進(jìn)而保護(hù)腎功能?！霸俦热缦忍煨阅c道閉鎖，孕期做B超的時(shí)候就能發(fā)現(xiàn)，有些家長(zhǎng)可能會(huì)有所顧慮，甚至選擇人流，但其實(shí)胎兒出生后通過(guò)手術(shù)把腸子接起來(lái)，能跟正常的孩子同樣生長(zhǎng)發(fā)育?！?/p>

　　比起這些可預(yù)見(jiàn)的缺陷，令更多人疑問(wèn)的是：看起來(lái)都健康的父母，為什么還會(huì)生出有遺傳病的孩子？這其實(shí)與隱性遺傳、年齡等多種因素相關(guān)?！叭绻幸粚?duì)夫妻攜帶了隱性遺傳病的基因突變的位點(diǎn)，懷孕了之后就有可能出現(xiàn)有遺傳方面問(wèn)題的寶寶?！苯K省人民醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心主任馬翔解釋說(shuō)，另外，一些高齡的夫婦，精子和卵子發(fā)育可能出現(xiàn)異常，還有就是有糖尿病、高血壓等疾病的，如果孕前沒(méi)有進(jìn)行科學(xué)評(píng)估，孕期也會(huì)存在相應(yīng)的風(fēng)險(xiǎn)?！翱茖W(xué)備孕，高危孕婦最好進(jìn)行規(guī)范咨詢，養(yǎng)成良好的生活方式，包括飲食、運(yùn)動(dòng)、作息等，避免不良環(huán)境接觸史、藥物接觸史?！瘪R翔建議各位準(zhǔn)媽媽，懷孕之后應(yīng)主動(dòng)進(jìn)行產(chǎn)前篩查、定期產(chǎn)檢，產(chǎn)后也要積極接受新生兒疾病篩查和訪視。 揚(yáng)子晚報(bào)/紫牛新聞?dòng)浾?許倩倩